آزمون آنلاین مجموعه سؤالات QB رادیولوژی گرینجر - فصل 76

بررسی گزینه انتخابی:

در نوزاد ترم، برخی نواحی کلیدی مانند ونترولترال تالاموس، دورسولترال پوتامن، خلف کپسول داخلی، کولیکولوس‌های تحتانی، مدیال لانجیتودینال فاسیکولوس و هسته‌های ساقه مغز به‌طور طبیعی میلیینه هستند. بنابراین وجود سیگنال مربوط به میلین در این نواحی یک یافته طبیعی محسوب می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: قدام کپسول داخلی ← میلینه شدن قدام کپسول داخلی در حدود ۳ ماهگی در MRI T1 دیده می‌شود، پس در بدو تولد هنوز میلینه نیست.

گزینه ب: اسپلنیوم جسم پینه‌ای ← در ۳ ماهگی روی T2 هیپوسیگنال می‌شود و تا ۶ ماهگی کل جسم پینه‌ای میلینه می‌شود. در نوزاد ترم میلینه نیست.

گزینه د: لوب فرونتال ← میلینه شدن نواحی فرونتال دیرتر (تا ۱۸ ماهگی) تکمیل می‌شود، پس در زمان تولد میلینه نیست.

بررسی گزینه انتخابی:

در ۶ ماه اول زندگی، میلینه شدن در تصاویرT1 بهتر و زودتر قابل مشاهده است؛ نواحی میلینه‌شده درT1 به‌صورت هایپرسیگنال ظاهر می‌شوند. در این دوره،T2  به میزان زیادی تحت تأثیر میلین قرار نمی‌گیرد و تغییرات هیپوسیگنال قابل توجه نیستند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ چون T2 نیاز به مقدار زیادی میلین دارد تا هیپوسیگنال بدهد و در اوایل زندگی حساس‌تر از  T1نیست.

گزینه ج: نادرست است؛ حساسیت این دو توالی یکسان نیست و در اوایل  T1بهتر است.

گزینه د: نادرست است؛ چون در نوزاد ترم نواحی مهمی مثل ساقه مغز و خلف کپسول داخلی از قبل میلینه هستند.

بررسی گزینه انتخابی:

میلینه شدن جسم پینه‌ای از اسپلنیوم آغاز می‌شود که در حدود ۳ ماهگی رویT2  هیپوسیگنال می‌شود. این روند سپس به سمت تنه و ژنو پیش می‌رود و در حدود ۶ ماهگی کل جسم پینه‌ای میلینه می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: ژنو ← میلینه شدن ژنو دیرتر رخ می‌دهد (بعد از اسپلنیوم و تنه).

گزینه ج: تنه ← تنه بعد از اسپلنیوم میلینه می‌شود، اما اولین ناحیه نیست.

گزینه د: روسترم ← آخرین بخش میلینه شونده‌ی جسم پینه‌ای است، نه اولین.

بررسی گزینه انتخابی:

روند میلینه شدن ساب‌کورتیکال از ناحیه کالکارین فیشور (اکسیپیتال) شروع می‌شود (۴ ماهگی اولین نشانه‌ها)، سپس پره‌سنترال و پست‌سنترال (۸ ماهگی)، و نهایتاً فرونتال و تمپورال قدامی (تا ۱۸ ماهگی). در ۱۰ ماهگی وایت‌متر اکسیپیتال نسبت به کورتکس ایزوسیگنال می‌شود و در حدود ۱ سالگی هیپوسیگنال بالغ درT2  پیدا می‌کند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ چون اکسیپیتال (کالکارین فیشور) زودتر از فرونتال میلینه می‌شود.

گزینه ج: نادرست است؛ در ۴ ماهگی پره‌سنترال و پست‌سنترال هنوز میلینه کامل نیستند؛ این اتفاق در ۸ ماهگی رخ می‌دهد.

گزینه د: نادرست است؛ قطب‌های فرونتال تا حدود ۱۸ ماهگی میلینه می‌شوند، نه ۸ ماهگی.

بررسی گزینه انتخابی:

ناحیه‌های ترمینال میلینیشن زون‌ها (به‌ویژه پری‌تریگونال و فرونتوتمپورال) می‌توانند حتی بعد از ۲ سالگی در  T2هایپرسیگنال باقی بمانند. نشانه مهم تمایز طبیعی بودن این نواحی از پاتولوژی، وجود یک ریم نازک میلینه طبیعی بین این ناحیه و لبه بطن و نیز عدم وجود آتروفی یا نامنظمی بطن‌ها است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ چون در  T2نواحی فرونتال تا ۱۸ ماهگی بالغ می‌شوند و بعد از آن باید هیپوسیگنال بالغ داشته باشند.

گزینه ج: نادرست است؛ آتروفی و بزرگ شدن بطن‌ها نشانه بیماری (white matter disease) است نه حالت طبیعی.

گزینه د: نادرست است؛ میلینه شدن لوب‌های تمپورال قدامی باید تا ۱۸ ماهگی کامل شود؛ فقدان آن بعد از ۲ سال پاتولوژیک است.

بررسی گزینه انتخابی:

در ۶ ماه اول زندگی میلینه‌شدن در T1 بهتر دیده می‌شود، چون مناطق میلینه‌شده هایپرسیگنال هستند. بعد از ۶ ماهگی تا حدود ۲۴ ماهگی، T2  معیار دقیق‌تری است و روند تکامل بالغ‌شدن (هیپوسیگنال سفید ماده) را نشان می‌دهد. بنابراین تقسیم‌بندی درست این است:

T1  تا حدود ۱۰ ماهگی، سپس T2 تا حدود ۲۴ ماهگی.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ چون در ۶ ماه اول  T1معیار اصلی است نه T2.

گزینه ج: نادرست است؛ بعد از ۶ ماهگی  T1دقت کمتری دارد و  T2باید ملاک باشد.

گزینه د: نادرست است؛ حساسیت T1 و T2 در طول ۲ سال اول زندگی یکسان نیستند و زمان‌بندی متفاوتی دارند.

بررسی گزینه انتخابی:

سطح مغز در ابتدا صاف است، اما فیشور بین‌نیم‌کره‌ای و فیشور سیلوین در ۱۶ هفتگی جنینی تشکیل می‌شوند. به همین دلیل اولین شیارهای قابل تشخیص هستند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: سولکوس کالوزال ← این شیار در ۲۲ هفتگی قابل شناسایی است، نه در ۱۶ هفتگی.

گزینه ب: سولکوس مرکزی ← معمولاً در ۲۷ هفتگی در اغلب جنین‌ها ظاهر می‌شود.

گزینه د: سولکوس سینگولیت ← همزمان با سولکوس کالوزال در حدود ۲۲ هفتگی دیده می‌شود.

 بررسی گزینه انتخابی:

ژیراسیون یک روند منظم و استاندارد دارد؛ ابتدا در نواحی حسی- حرکتی و مسیرهای بینایی شروع می‌شود که هم‌زمان در حال میلینه شدن هستند. کندترین نواحی در این فرایند، قطب‌های فرونتال و تمپورال هستند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ نواحی فرونتال و تمپورال آخرین مناطقی هستند که ژیراسیون کامل می‌شوند.

گزینه ب: نادرست است؛ در بدو تولد الگوی ژیراسیون تقریباً شبیه بزرگسال است و فقط عمق سولکوس‌ها بعد از تولد بیشتر می‌شود.

گزینه د: نادرست است؛ فیشور سیلوین در بدو تولد بازتر و عمودی‌تر است و پس‌ترم همچنان بالغ‌تر می‌شود.

بررسی گزینه انتخابی:

تشکیل جسم پینه‌ای در دوره جنینی (تا ۲۰ هفتگی) کامل می‌شود، ولی رشد طولی و ضخیم شدن آن تا پس از تولد ادامه دارد. ظاهر بالغ (full thickness) در 10-8 ماهگی دیده می‌شود. همچنین اسپلنیوم در 6-4 ماهگی همزمان با تکامل مسیرهای بینایی حجیم‌تر می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ روند تکامل از ژنو خلفی، تنه و اسپلنیوم آغاز می‌شود و سپس ژنو قدامی و روسترم.

گزینه ج: نادرست است؛ اسپلنیوم در 6-4 ماهگی پس‌ترم bulk up می‌شود، نه در 10-8 سالگی.

گزینه د: نادرست است؛ جسم پینه‌ای در بدو تولد نازک‌تر است و ضخامت نهایی تا 10-8 ماهگی شکل می‌گیرد.

بررسی گزینه انتخابی:

در ۶ ماهگی، بازال گانگلیا (پوتامن و گلوبوس پالیدوس) نسبت به کورتکس هیپوسیگنال‌تر می‌شوند، اما پوتامن و گلوبوس پالیدوس هنوز هم ایزوسیگنال با هم و کپسول داخلی هستند. در سنین 10-9 سالگی مرحله دوم T2 shortening رخ می‌دهد که ناشی از رسوب آهن است و در گلوبوس پالیدوس، سابستانسیا نایگرا و هسته قرمز دیده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: نادرست است؛ در بدو تولد این ساختارها ایزوسیگنال نسبت به هم هستند، تفاوت در ۶ ماهگی به دلیل میلینه شدن بروز می‌کند.

گزینه ج: نادرست است؛ هیپوفیز قدامی در نوزاد تا حدود ۲ ماهگی محدب است و سپس صاف و ایزوسیگنال با ماده خاکستری می‌شود (نه ۶ ماهگی).

گزینه د: نادرست است؛ دنتیت هسته‌ها تغییرات T2 shortening مربوط به آهن را دیرتر (حدود ۱۵ سالگی) نشان می‌دهند، نه در ۶ ماهگی.

بررسی گزینه انتخابی:

هیپوپلازی مخچه می‌تواند به‌دلیل عوامل اکتسابی ایجاد شود؛ شامل عفونت (به‌ویژهCMV  مادرزادی)، انفارکتوس، آسیب ایسکمیک پره‌ترم،

سموم یا شرایط پارانئوپلاستیک. بنابراین CMVمادرزادی به‌عنوان یک علت اکتسابی شناخته می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: Friedreich ataxia ← یک بیماری ژنتیکی دژنراتیو است و در گروه علل وراثتی قرار می‌گیرد.

گزینه ج: Infantile neuroaxonal dystrophy ← یک بیماری نورودژنراتیو مرتبط با تجمع آهن (NBIA) و جهش  PLA2G6است، بنابراین ژنتیکی و موروثی است.

گزینه د: Marinesco–Sjögren syndrome ← یک سندرم ژنتیکی نادر است و در گروه علل موروثی قرار می‌گیرد.

بررسی گزینه انتخابی:

آتروفی یک‌طرفه مخچه بیشتر با علل اکتسابی همراه است، از جمله عفونت داخل‌رحمی (مثل CMV)، سکته یا خونریزی جنینی (GMH).

برعکس، بیماری‌های ژنتیکی- دژنراتیو معمولاً الگوی دوطرفه و منتشر ایجاد می‌کنند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: Marinesco–Sjögren ← یک سندرم ژنتیکی است که معمولاً آتروفی دوطرفه و منتشر ایجاد می‌کند، نه یک‌طرفه.

گزینه ج: Ataxia telangiectasia ← یک بیماری وراثتی اتوزومال مغلوب است که به‌صورت منتشر هیپوپلازی و آتروفی مخچه می‌دهد.

گزینه د: Infantile Refsum disease ← همراه با تغییرات ماده سفید مخچه است، اما معمولاً الگوی دوطرفه دارد.

بررسی گزینه انتخابی:

INAD یک بیماری نورودژنراتیو کودکی است که در گروه NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) قرار دارد و علت آن جهش ژن PLA2G6 در ناحیه 22q3.1 است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ تظاهر اولیه بین ۶ ماه تا ۲ سال با پسرفت تکاملی، نیستاگموس و اختلال بینایی آغاز می‌شود، نه از بدو تولد.

گزینه ج: نادرست است؛ در مراحل اولیه MRI نشان‌دهنده آتروفی مخچه است و رسوب آهن در گلوبوس پالیدوس و midbrain در کودکی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شود.

گزینه د: نادرست است؛ بروز در سنین شیرخوارگی و اوایل کودکی است، نه بزرگسالی.

بررسی گزینه انتخابی:

PCHها گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که با هیپوپلازی پونتین و مخچه‌ای مشخص می‌شوند. در PCH2 که معمولاً ناشی از جهش TSEN54 است، الگوی "dragonfly" دیده می‌شود: آتروفی واضح نیمکره‌های مخچه همراه با ورمیس نسبتاً سالم.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ "butterfly" زمانی دیده می‌شود که نیمکره‌ها و ورمیس هر دو درگیر باشند.

گزینه ب: نادرست است؛ involvement در PCHها بسته به نوع می‌تواند متفاوت باشد (گاهی ورمیس نسبتاً سالم است، گاهی هر دو بخش به‌طور مساوی گرفتارند).

گزینه ج: نادرست است؛ بسیاری از PCHها فنوتیپ تصویربرداری مشخص دارند، به‌ویژه PCH2.

بررسی گزینه انتخابی:

در بسیاری از اختلالات ژنتیکی- دژنراتیو، آتروفی قرینه مخچه با درگیری بارزتر ورمیس نسبت به نیمکره‌ها دیده می‌شود. این حالت در بیماری‌هایی مثل ataxia telangiectasia یا spinocerebellar ataxias شایع‌تر است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛  آتروفی یک‌طرفه معمولاً ناشی از علل اکتسابی (عفونت داخل‌رحمی، سکته، GMH) است.

گزینه ج: نادرست است؛  کیست‌های نیمکره‌ای ممکن است در PCH یا برخی اختلالات دیگر دیده شوند ولی ویژگی اختصاصی برای افتراق نیستند.

گزینه د: نادرست است؛  سکته یا خونریزی پری‌ناتال علل اکتسابی هستند و به‌نفع ژنتیکی- دژنراتیو نیستند.

 بررسی گزینه انتخابی:

PCH2 یکی از شایع‌ترین انواع PCH است و معمولاً با جهش در TSEN54 همراه است. فنوتیپ بالینی شامل microcephaly، فقدان حرکات ارادی، دیسفاژی، اسپاسم و دیستونی است. در MRI الگوی کلاسیک dragonfly appearance و کیست‌های نیمکره‌ای مخچه دیده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: مربوط به PCH1 است که با ژن VRK1 و EXOSC3 همراه است و پونز در موارد خفیف حفظ می‌شود.

گزینه ج: مربوط به PCH3 است که با optic atrophy و ژن PCLO همراه است.

گزینه د: مربوط به PCH2 نیست؛ brain atrophy isolated بیشتر در PCH2 (late BA) یا سایر انواع دیده می‌شود، اما hallmark رادیولوژیک  PCH2 "dragonfly" pattern  است.

بررسی گزینه انتخابی:

Dandy–Walker malformation شدیدترین طیف ناهنجاری‌های کیستیک حفره خلفی است و مشخصه‌ی آن دیلاتاسیون کیستیک بطن چهارم، بزرگ‌شدن حفره خلفی، آپلازی یا هیپوپلازی ورمیس همراه با ورتیکال شدن آن و بالا رفتن تورکولا و تنتوریوم است. اغلب همراه با هیدروسفالی و سایر ناهنجاری‌های میدلاین دیده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: توصیف  mega cisterna magnaاست که بطن چهارم و مخچه طبیعی دارد.

گزینه ج: توصیف arachnoid cyst نیست؛ کیست آراکنویید با بطن چهارم ارتباط ندارد.

گزینه د:  mega cisterna magnaبه‌طور دقیق ارتباط با بطن چهارم دارد، نه "بدون ارتباط".

بررسی گزینه انتخابی:

mega cisterna magna یک یافته خوش‌خیم است که شامل تجمع  CSFاینفراسره‌بلار با بطن چهارم و مخچه طبیعی است. وجود crossing vessels و falx cerebelli در این ناحیه به نفع mega cisterna magna است و آن را از کیست آراکنویید متمایز می‌کند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: نادرست است؛ در mega cisterna magna ارتباط با بطن چهارم وجود دارد ولی کیست آراکنویید ارتباطی با بطن چهارم ندارد.

گزینه ج: نادرست است؛ کیست آراکنویید می‌تواند رشد کند و گاهی باعث هیدروسفالی انسدادی شود.

گزینه د: نادرست است؛ اثر فشاری روی مخچه و بزرگی حفره خلفی از ویژگی‌های کیست آراکنویید است، نه mega cisterna magna.

بررسی گزینه انتخابی:

ویژگی بارز و کلاسیک  Joubert syndromeوجود علامت molar tooth در  MRIاست که به‌دلیل ترکیب هیپوپلازی midbrain، عمق زیاد interpeduncular fossa و عدم  decussationپدونکل‌های فوقانی ایجاد می‌شود. این یافته به‌عنوان  hallmarkتصویربرداری  JSRDمطرح است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ مخچه در  Joubertهیپوپلاستیک است، نه بزرگ.

گزینه ج: نادرست است؛ این تغییرات (کیست کلیوی و فیبروز کبدی) می‌توانند همراهی داشته باشند ولی  hallmarkتصویری نیستند.

گزینه د: نادرست است؛ در Joubert ورمیس کوچک و چرخیده به بالا دیده می‌شود، نه به پایین.

بررسی گزینه انتخابی:

Joubert syndrome and related disorders (JSRD)  در دسته ciliopathy قرار می‌گیرد و می‌تواند با درگیری‌های چند سیستمی همراه باشد: کیست‌های کلیوی، فیبروز کبدی، ناهنجاری‌های چشمی، هامارتوم هیپوتالاموس و حتی پولی‌میکروژیریا. بنابراین مشاهده hallmark تصویری (molar tooth) باید منجر به بررسی سیستمیک سایر ارگان‌ها شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ تنها پیگیری تکاملی کافی نیست چون JSRD یک بیماری مولتی‌سیستمی است.

گزینه ج: نادرست است؛ تشخیص با  MRIو یافته بالینی مشخص می‌شود، نیازی به بیوپسی مغز نیست.

گزینه د: نادرست است؛ هیدروسفالی hallmark Joubert نیست و شنت‌گذاری به‌طور روتین در این بیماران انجام نمی‌شود

بررسی گزینه انتخابی:

 Rhombencephalosynapsis یک ناهنجاری بسیار نادر است که با فیوژن نیمکره‌های مخچه‌ای، هسته‌های عمقی و پدونکل‌های فوقانی مشخص می‌شود. در این بیماران معمولاً ورمیس وجود ندارد یا بسیار کوچک است و ممکن است همراهی با هیدروسفالی (به‌علت تنگی آکواداکت) یا سایر ناهنجاری‌های خط میانی مغز دیده شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: این توصیف با Lhermitte–Duclos disease (بزرگ شدن یک نیمکره با فولیای ضخیم) همخوانی دارد.

گزینه ب: این توصیف بیشتر به یک تومور مخچه‌ای (مثلmedulloblastoma  یا hemangioblastoma) شبیه است، نه malformation تکاملی.

گزینه ج: این ویژگی اختصاصی Pontine Tegmental Cap Dysplasia است.

بررسی گزینه انتخابی:

Pontine tegmental cap dysplasia با وجود یک کَپ (cap) در سطح خلفی پونز مشخص می‌شود که به بطن چهارم برجسته شده و با پدونکل‌های مخچه‌ای میانی پیوسته است. DTI نشان می‌دهد علت آن عدم دکوساسیون و مسیرهای غیرطبیعی آکسونی است. همراهی با فقدان عصب وستیبولار-کوکلئار و  malformationکوکله هم دیده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: نادرست است؛ در Lhermitte–Duclos MRI نشان‌دهنده یک توده غیرانهانس‌شونده با فولیای ضخیم و بزرگ‌شده است، نه توده خونریزی‌دهنده یا انهانس‌پذیر.

گزینه ج: نادرست است؛ در PTCD عدم decussation hallmark است و اعصاب وستیبولار-کوکلئار هم غایب‌اند.

گزینه د: نادرست است؛ این توصیف بیشتر به برخی سندرم‌های ژنتیکی مثل  PCHشباهت دارد، نه Lhermitte–Duclos.

بررسی گزینه انتخابی:

 Chiari II malformation یک  malformationواقعی  hindbrainاست و ارتباط آن با مایلومننگوسل نزدیک به ۱۰۰٪ است. این بیماری در حقیقت پیامد اختلال در بستن لوله عصبی جنینی (OSD) است و اغلب در زمان تولد یا حتی درون‌رحم تشخیص داده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ Chiari II malformation یک  malformationمادرزادی است، نه اکتسابی.

گزینه ج: این توصیف Chiari I malformation است، نه Chiari II.

گزینه د: Chiari II بیشتر در کودکان و نوزادان دیده می‌شود و یافته اتفاقی در بزرگسالان نیست.

بررسی گزینه انتخابی:

 Chiari I یک  deformationاست نه malformation. معیار تصویربرداری نزول لوزه‌ها بیش از ۵ میلی‌متر زیر فورامن مگنوم است. علائم بالینی می‌تواند شامل سردرد سرفه‌ای، فلج اعصاب کرانیال تحتانی و بی‌حسی‌های  dissociatedباشد. همراهی با  syringomyeliaهم دیده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: مربوط به Chiari II است که با مایلومننگوسل همراه است.

گزینه ج: درست است که نزول تا ۶ میلی‌متر در سنین 15-5 سال می‌تواند فیزیولوژیک باشد، اما این به‌تنهایی معیار اصلی نیست؛ hallmark Chiari I  نزول پاتولوژیک > mm 5 است.

گزینه د: نادرست است؛ گاهی  Chiari Iمی‌تواند بدون مداخله بهبود یا بدتر شود.

بررسی گزینه انتخابی:

نورون‌ها از حدود هفته ۷ بارداری در لایه ژرمینال ماتریکس و ساب‌ونتریکولار زون تولید می‌شوند. این سلول‌ها سپس در مسیر رادیال به سمت قشر مهاجرت می‌کنند و بین ۲ تا ۵ ماه جنینی لایه‌های قشر تشکیل می‌شود (لایه‌های عمقی زودتر تشکیل می‌شوند).

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ اختلالات dorsal induction مثل آننسفالی و سفالو‌سل در هفته‌های ۳ تا ۴ جنینی رخ می‌دهند.

گزینه ب: نادرست است؛ که ventral induction مربوط به تشکیل نیمکره‌هاست، اما زمان آن ۵ تا ۸ هفته است (این بخش صحیح بود) ← ولی تنها گزینه‌ای که همه تطابق‌ها را دقیق و کامل دارد «ج» است.

گزینه د: نادرست است؛Holoprosencephaly حاصل اختلال در ventral induction (۵ تا ۸ هفته) است، نه dorsal.

بررسی گزینه انتخابی:

Anencephaly  شایع‌ترین malformation مغزی جنینی است که نتیجه اختلال در dorsal induction می‌باشد. این ناهنجاری با حیات سازگار نیست و اغلب جنین‌ها مرده به دنیا می‌آیند یا تنها چند روز زنده می‌مانند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ درست است که شایع‌ترین  malformationاست، اما غیرقابل حیات است.

گزینه ج: نادرست است؛ بر خلاف myelomeningocele، در آننسفالی نقص پوستی به همان شکل وجود ندارد.

گزینه د: نادرست است؛ این توصیف مربوط به مننگوسل/انسفالو‌سل است، نه آننسفالی.

بررسی گزینه انتخابی:

Cephalocele  بسته به محتوای فتق به انواع مختلف تقسیم می‌شود:

·       Meningocele: فقط شامل لپتومننژ و CSF.

·       Encephalocele: علاوه بر مننژ و CSF، حاوی بافت مغزی غیرطبیعی و اغلب نکروتیک.

·       Encephalocystocele: علاوه بر بافت مغزی، بخشی از بطن هم در فتق وارد شده است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ توصیف  meningoceleاست، نه encephalocele.

گزینه ج: نادرست است؛ این تعریف مربوط به  encephalocystoceleاست ولی گزینه به اشتباه با عبارت "وقتی ..." به  encephaloceleنسبت داده شده بود.

گزینه د: نادرست است؛ برخی meningoceleهای کوچک بدون ارتباط اینترکرانیال ممکن است خودبه‌خود کوچک شوند و به‌عنوان "atretic meningocele" شناخته شوند، پس همه موارد نیاز به جراحی فوری ندارند.

بررسی گزینه انتخابی:

سفالو‌سل‌ها معمولاً در خط میانی و در محل‌های مشخص (frontonasal، پاریتال، اکسیپیتال، سرویکواكسیپیتال) دیده می‌شوند که با محل‌های متعدد بسته‌شدن لوله عصبی در جنین مطابقت دارند. اکسیپیتال سفالو‌سل‌ها اغلب بخشی از سندرم‌های ژنتیکی هستند و هرچه میزان فتق مغز بیشتر باشد، میکروسفالی و اختلال شناختی شدیدتر است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ بیشتر سفالو‌سل‌ها midline هستند.

گزینه ج: نادرست است؛در  meningoceleساده ارتباطی با بطن وجود ندارد. ارتباط با بطن فقط در  encephalocystoceleدیده می‌شود.

گزینه د: نادرست است؛ CT برای نقص استخوانی مفید است ولی  MRIبرای بررسی محتوای فتق (بافت عصبی، CSF، بطن، عروق) ضروری است.

بررسی گزینه انتخابی:

 Cephalocele می‌تواند با سایر midline malformations همراه باشد؛ از جمله آژنزی جسم پینه‌ای یا لیپوماهای کالوزال. این همراهی اهمیت دارد چون وجود این ضایعات نشان‌دهنده اختلال در مراحل مختلف بستن لوله عصبی است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: استئوما ← ارتباطی با  Cephaloceleندارد.

گزینه ج: کلسیفیکاسیون در عقده‌های قاعده‌ای ← بیشتر در بیماری‌های متابولیک یا عفونی دیده می‌شود، نه Cephalocele.

گزینه د: شوانومای دوطرفه ← hallmark Neurofibromatosis type II  است، نه Cephalocele.

بررسی گزینه انتخابی:

در Chiari II malformation، بطن چهارم به‌طور تیپیک کشیده، باریک و slit-like است، نه بزرگ. در صورت بزرگی بطن چهارم باید به هیدروسفالی یا isolated fourth ventricle شک کرد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: کوچک بودن حفره خلفی: از ویژگی‌های اصلی Chiari II است و باعث جا نشدن مخچه و ساقه در جای طبیعی می‌شود.

گزینه ب: پایین‌زدگی مخچه و ساقه مغز به داخل فورامن مگنوم:  hallmarkاین ناهنجاری است.

گزینه ج: بیکینگ تکتوم میدبرین: تغییر شکل کلاسیک در  MRIبیماران Chiari II است و تشخیص را تقویت می‌کند.

بررسی گزینه انتخابی:

در  Chiari II malformation حدود ۲۵٪ نوزادان هنگام تولد هیدروسفالی دارند اما در صورتی که در بدو تولد نداشته باشند، در ۸۰٪ موارد پس از ترمیم مایلومننگوسل دچار هیدروسفالی خواهند شد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: هیچ‌گاه دچار هیدروسفالی نخواهد شد: غلط است چون در اکثر موارد پس از جراحی بروز می‌کند.

گزینه ج: فقط در صورت همراهی با آنسفالوسل: ارتباطی ندارد؛ آنسفالوسل بیشتر در Chiari III مطرح است.

گزینه د: همیشه هم‌زمان با تولد: نادرست است، زیرا بسیاری از بیماران در ابتدا هیدروسفالی ندارند و بعداً مبتلا می‌شوند.

 بررسی گزینه انتخابی:

MRI  در Chiari II malformation بهترین مدالیته است، زیرا علاوه بر هیدروسفالی، می‌تواند عوارضی مثل isolated fourth ventricle، hydrosyringomyelia و فشردگی محل اتصال کرانیوسرویکال را دقیق نشان دهد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب:CT  حساس‌تر از MRI نیست؛  CTفقط می‌تواند برخی ویژگی‌ها مثل فورامن مگنوم پهن یا بطن چهارم باریک را نشان دهد، ولی برای عوارض بهترین نیست.

گزینه ج:  بطن چهارم در Chiari II باریک و  slit-likeاست، نه طبیعی یا بزرگ.

گزینه د: سیـرینکس نخاعی می‌تواند در این بیماران وجود داشته باشد، بنابراین رد آن غلط است.

بررسی گزینه انتخابی:

آلوبار هولوپروزنسفالی شدیدترین فرم است که با فقدان کامل یا تقریباً کامل جدایش نیمکره‌ها،  holoventricleهلالی‌شکل، سیست دورسال، عدم وجود فالکس و کالوزوم، و دفورمیتی‌های شدید صورت (مثل سیکلوپیا و هیپوتلوریسم) همراه است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: هیدرانسفالی: در این حالت بیشتر پارانشیم مغزی از بین رفته و حفره مایع ایجاد می‌شود، اما لوب‌های تمپورال- اکسیپیتال و ساقه مغز باقی می‌مانند، برخلاف HPE.

گزینه ب: هیدروسفالی شدید: در این حالت کورتکس نازک و mantle باقی است، نه فقدان فالکس و کالوزوم.

گزینه د: سمی‌لوبار HPE: در این نوع، جداشدگی خلفی وجود دارد و شدت دفورمیتی‌های صورت کمتر است؛ برخلاف کیس فوق.

بررسی گزینه انتخابی:

در آلوبار HPE  شدیدترین فرم دیده می‌شود که با فیوژن هیپوتالاموس و گانگلیون‌های قاعده‌ای، فقدان فالکس و جسم پینه‌ای، و اختلال در آرایش شریان‌های مغزی (فقدان ACA، MCA،PCA  طبیعی) همراه است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: mantle نازک قشری در اطراف بطن‌های بزرگ مشخصه هیدروسفالی شدید است، نه HPE.

گزینه ب: در آلوبار HPE، Circle of Willis طبیعی وجود ندارد و عروق مستقیماً از ICA و بازیلار منشأ می‌گیرند.

گزینه د: فالکس و کالوزوم در این بیماران وجود ندارند، بنابراین این گزینه نادرست است.

بررسی گزینه انتخابی:

در هیدروسفالی شدید  mantleقشری نازک است اما فالکس و کالوزوم معمولاً وجود دارند، بنابراین می‌توان آن را از HPE افتراق داد که در آن فالکس و کالوزوم وجود ندارند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: در هیدرانسفالی، فیوژن نیمکره‌ها دیده نمی‌شود بلکه بیشتر پارانشیم قشری از بین می‌رود و مایع جایگزین می‌شود، در حالی که فالکس معمولاً وجود دارد.

گزینه ج: باقی ماندن لوب‌های تمپورال- اکسیپیتال و ساقه مغز مشخصه هیدرانسفالی است، نه HPE.

گزینه د: holoventricle  هلالی و فقدان فالکس و کالوزوم ویژگی آلوبار HPE است، نه هیدرانسفالی.

بررسی گزینه انتخابی:

لُوبارHPE  خفیف‌ترین فرم کلاسیک است که معمولاً با مغز تقریباً نرمال از نظر حجم و جدایش نیمکره‌ها همراه است، اما در عمق لوب‌های فرونتال همچنان فیوژن قشری وجود دارد. بیماران می‌توانند عملکرد نسبتاً طبیعی یا اختلال خفیف داشته باشند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: در سینتلنسفالی (interhemispheric variant) فیوژن محدود به بخش میانی نیمکره‌ها (فرونتال خلفی و پاریتال) است، نه کل نیمکره‌ها. فالکس و کالوزوم در همان ناحیه غایب‌اند، اماgenu  و splenium کالوزوم حفظ شده‌اند.

گزینه ج: در لُوبارHPE  شدت بالینی طیف دارد؛ برخی بیماران عملکرد طبیعی یا نزدیک به طبیعی دارند و صورت هم معمولاً طبیعی یا با تغییرات خفیف است.

گزینه د: در سمی‌لوبار HPE فیوژن بیشتر در نواحی قدامی (فرونتال) دیده می‌شود و جدایش خلفی بهتر است، نه برعکس.

بررسی گزینه انتخابی:

در بیماران  HPEبا بروز هیدروسفالی، درمان قطعی وجود ندارد. ولی برای کمک به کنترل اندازه سر و سهولت مراقبت نوزاد، شانت CSF گذاشته می‌شود که یک اقدام پالیتیو محسوب می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: رزکسیون ضایعه فیوز شده امکان‌پذیر نیست؛ چراکه ناهنجاری در مرحله تکوینی مغز است.

گزینه ب: پیوند سلول‌های بنیادی هنوز یک روش تحقیقاتی است و کاربرد بالینی روتین ندارد.

گزینه د: برداشت سیست دورسال درمان‌کننده هیدروسفالی نیست و معمولاً توصیه نمی‌شود.

بررسی گزینه انتخابی:

وجود تریاد کلاسیک= هیپوپیتویتاریسم، هیپوپلازی اپتیک نرو، فقدان سپتوم پلوسیدوم معرف Septo-optic dysplasia (سندرمde Morsier) است. در MRI نیز فقدان سپتوم با نمای box-like در شاخ‌های فرونتال و اختلالات هیپوفیز دیده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: در هیدروسفالی سپتوم ممکن است به‌صورت ثانویه از بین برود، اما تریاد بالینی و تصویری فوق دیده نمی‌شود.

گزینه ج: آنسفالوسل اکسیپیتال (cephalocele) یک پروتروژن ساختارهای مغزی از جمجمه است و ربطی به فقدان سپتوم و هیپوپلازی اپتیک نرو ندارد.

گزینه د: آترزی آکوداکت سیلویوس منجر به هیدروسفالی انسدادی می‌شود، نه فقدان سپتوم و اختلال اپتیک نرو.

بررسی گزینه انتخابی:

فقدان سپتوم پلوسیدوم معمولاً ایزوله نیست و با شیزنسفالی، Holoprosencephaly، Chiari II، callosal agenesis و سایر اختلالات مهاجرتی همراه است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: برعکس، اغلب با malformationهای دیگر همراه است.

گزینه ج: انسداد آکوداکت سیلویوس بیشتر هیدروسفالی ایجاد می‌کند، نه فقدان سپتوم.

گزینه د: تنها <۱٪ موارد به HESX1 mutation مربوط‌اند، نه همه.

بررسی گزینه انتخابی:

Dandy–Walker malformation یک ناهنجاری حفره خلفی است (هیپوپلازی/اژنز ورمیس، اتساع بطن چهارم، بزرگ شدن حفره خلفی) و به‌طور کلاسیک به‌عنوان همراه رایجِ فقدان سپتوم پلوسیدوم مطرح نیست. ممکن است در برخی موارد به‌صورت غیرمستقیم با هیدروسفالی دیده شود، اما جزء همراهی‌های تیپیک فقدان سپتوم نیست.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: شیزنسفالی می‌تواند با فقدان سپتوم پلوسیدوم همراه باشد.

گزینه ب: Holoprosencephaly از همراهی‌های شناخته‌شده فقدان سپتوم است.

گزینه ج: آژنزیس جسم پینه‌ای نیز به‌کرات کنار فقدان سپتوم دیده می‌شود.

بررسی گزینه انتخابی:

تشکیل جسم پینه‌ای بین هفته ۷ تا ۲۰ بارداری رخ می‌دهد. در اختلالات تکاملی، روند طبیعی رشد ناقص می‌ماند و معمولاً اسپلنیوم نیز گرفتار است. اما اگر ژنو و بادی قدامی غایب باشند در حالی‌که اسپلنیوم و روسترم سالم باشند، بیشتر باید به تخریب ثانویه (مثل آسیب اکتسابی) فکر کرد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: تشکیل جسم پینه‌ای از هفته ۷ شروع می‌شود و در حدود هفته ۲۰ تکمیل می‌شود، نه ۳۰؛ همچنین همزمان با تکامل سایر بخش‌های مغز و مخچه است.

گزینه ب: بخش قدامی زودتر تشکیل می‌شود، بنابراین فقدان آن با اسپلنیوم سالم بیشتر به نفع تخریب است.

گزینه د: دیس‌ژنزی جسم پینه‌ای مختص Alport نیست و در طیف وسیعی از سندرم‌ها (Delleman، Oro-facial-digital،  FASو...) دیده می‌شود.

بررسی گزینه انتخابی:

Callosal agenesis می‌تواند در بسیاری از سندرم‌ها رخ دهد از جمله Delleman (Oculocerebrocutaneous)،  Alport و Oro-facial-digital. این همراهی یک سرنخ مهم افتراقی است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: برعکس، ناهنجاری‌های جسم پینه‌ای می‌توانند همراه با Dandy–Walker malformation دیده شوند.

گزینه ج: Dysgenesis جسم پینه‌ای به‌کرات در Fetal Alcohol Syndrome گزارش شده و یکی از یافته‌های مهم آن است.

گزینه د: برعکس، بخش قدامی (ژنو و بادی قدامی) زودتر از اسپلنیوم تشکیل می‌شود.

بررسی گزینه انتخابی:

در callosal agenesis، باندل‌های پروبست (tractهای سفید که قادر به عبور از خط وسط نیستند) در سطح داخلی بطن‌های جانبی فرورفتگی ایجاد می‌کنند و این finding در کُرونال مشخص است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: در اگزیال، برعکس، بطن‌های جانبی به‌صورت parallel دیده می‌شوند و شاخ‌های خلفی دچار colpocephaly (اتساع) هستند، نه تنگی.

گزینه ب: جسم پینه‌ای نازک (thinned corpus callosum) بیشتر یک آسیب اکتسابی است، نه آژنزی.

گزینه د: در آژنزی جسم پینه‌ای، ژیروس سینگولیت تشکیل نمی‌شود و sulci به‌صورت عمودی مستقیم تا بطن امتداد می‌یابند.

بررسی گزینه انتخابی:

جسم پینه‌ای نازک (thinned corpus callosum) بیشتر نشان‌دهنده یک اختلال اکتسابی یا ثانویه است، نه آژنزی واقعی. بنابراین این یافته به‌تنهایی کمتر به نفع آژنزی است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: جهت‌گیری موازی بطن‌های جانبی و کولپوسفالی از یافته‌های تیپیک آژنزی هستند.

گزینه ب: بالا آمدن بطن سوم (high riding third ventricle) بین بطن‌های جانبی مشخصه شایع آژنزی است.

گزینه ج: sulci عمودی تا بطن و عدم وجود ژیروس سینگولیت hallmark آژنزی جسم پینه‌ای محسوب می‌شود.

بررسی گزینه انتخابی:

کیست بین‌نیمکره‌ای می‌تواند در ارتباط با بطن سوم باشد یا ارتباطش را از دست بدهد، اما در هر دو حالت می‌تواند باعث هیدروسفالی و افزایش محیط سر در نوزاد شود و در نهایت نیاز به شانت یا درناژ داشته باشد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ چون در بسیاری از موارد منشأ کیست از هرنیاسیون بطن سوم است.

گزینه ب: حتی در صورت عدم ارتباط با بطن سوم، باز هم کیست می‌تواند اثر فشاری و انسدادی ایجاد کند و هیدروسفالی بدهد.

گزینه د: برعکس، کیست بین‌نیمکره‌ای یکی از یافته‌های همراه agenesis of corpus callosum است و آن را رد نمی‌کند.

بررسی گزینه انتخابی:

فرایند اصلی تشکیل شش لایه‌ی قشر مغز از طریق مهاجرت رادیال نورون‌های گلوتاماترژیک است که از germinal matrix در زون بطنی منشأ می‌گیرند و با حرکت روی گلیاهای شعاعی به سطح مغز می‌رسند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: مهاجرت نورونی از حدود هفته ۷ شروع شده، بیشترین شدت در هفته‌های ۱۵ تا ۱۷ است و عمدتاً تا هفته‌های 24-23 کامل می‌شود، نه پس از تولد.

گزینه ب: ترتیب لایه‌ها inside–out است؛ یعنی نورون‌های قدیمی‌تر در عمق (نزدیک ماده سفید) و نورون‌های جوان‌تر در سطح کورتکس قرار می‌گیرند.

گزینه د: مهاجرت tangential مربوط به نورون‌های مهاری GABA-ergic است، نه نورون‌های گلوتاماترژیک.

بررسی گزینه انتخابی:

مالفورماسیون‌های کورتیکال را می‌توان بر اساس الگوی تصویربرداری طبقه‌بندی کرد، اما از نظر جنینی به سه دسته‌ی اختلال در تکثیر سلولی (هیستوژنز)، اختلال در مهاجرت نورونی و اختلال در سازماندهی قشر تقسیم می‌شوند. متن نیز همین اصول را تأکید کرده است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ چون علاوه بر هیستوژنز، مهاجرت و سازماندهی هم در ایجاد این اختلالات نقش اساسی دارند.

گزینه ج: مهاجرت tangential مربوط به نورون‌های مهاری GABA-ergic است، نه گلوتاماترژیک.

گزینه د: مهاجرت رادیال از هفته 7 شروع می‌شود، بیشترین شدت آن در هفته‌های 15 تا 17 است و عمدتاً تا هفته‌های 24–23 کامل می‌شود، نه این‌که در هفته 9 متوقف شود.

بررسی گزینه انتخابی:

Polymicrogyria یک اختلال در سازمان‌دهی نورونی (neuronal organisation) پس از مهاجرت است. از نظر توزیع می‌تواند یک‌طرفه یا دوطرفه باشد. فرم‌های دوطرفه و قرینه اغلب زمینه ژنتیکی (اتوزومال غالب یا مغلوب) دارند، در حالی که فرم‌های نامتقارن بیشتر به عفونت‌های داخل‌رحمی (مثل CMV) یا اختلالات متابولیک مربوط‌اند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: مرحله درگیر اختلال سازماندهی است، نه مهاجرت؛ ضخامت قشر معمولاً طبیعی است، ولی overconvoluted و فیوز شده است.
گزینه ج: در برش‌های ضخیم MRI ممکن است شبیه pachygyria دیده شود، اما در برش‌های مناسب hallmark آن overconvolution و سطح بیرونی و درونی نامنظم است.

گزینه د: کلسیفیکاسیون دیستروفیک می‌تواند همراه باشد و بهتر با CT دیده می‌شود، نه MRI.

بررسی گزینه انتخابی: 

ویژگی کلیدی Polymicrogyria، ضخامت طبیعی کورتکس همراه با overconvolution (ژیرهای متعدد و فیوزشده) است. در برش‌های ضخیم MRI ممکن است شبیه pachygyria دیده شود، ولی hallmark واقعی سطوح نامنظم داخلی و خارجی کورتکس است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: hallmark pachygyria قشر ضخیم و broad gyri است، نه polymicrogyria.

گزینه ج: mantle cortical باریک hallmark هیدرانسفالی است.

گزینه د: heterotopia ساب‌اپاندیمال یافته‌ای جداگانه است و hallmark polymicrogyria محسوب نمی‌شود.

 بررسی گزینه انتخابی:

ویژگی اصلی Schizencephaly وجود یک cleft ترانس‌منتال است که از سطح مغز تا بطن جانبی امتداد دارد و با خاکستری مغز (grey matter) و لپتومننژ پوشیده شده است. این نکته آن را از transmantle infarction که توسط white matter پوشیده می‌شود، متمایز می‌کند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: پوشش توسط white matter مشخصه transmantle infarction است، نه Schizencephaly.

گزینه ج: کلسیفیکاسیون می‌تواند دیده شود (مثلاً در عفونت CMV)، اما hallmark ضایعه نیست.

گزینه د: اگرچه درگیری لوب‌های فرونتال، پاراساژیتال یا پس‌سری ممکن است رخ دهد، اما hallmark بیماری نیست و محل تیپیک‌تر در ناحیه pre- و post-central gyri است.

بررسی گزینه انتخابی:

در open lip schizencephaly، cleft باز و وسیع است و معمولاً با moderate تا severe developmental delay همراه است.
در مقابل، closed lip schizencephaly cleft باریک و بسته دارد که ممکن است تنها با hemiplegia و/یا تشنج تظاهر کند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: توصیف مربوط به closed lip است، نه open lip.

گزینه ب: برعکس، cleft وسیع و باز در open lip دیده می‌شود، نه closed lip.

گزینه د: MRI (به‌خصوص coronal T1 با acquisition سه‌بعدی) بهترین روش افتراق است؛ CT ممکن است موارد closed lip را از دست بدهد.

بررسی گزینه انتخابی:

Closed lip schizencephaly با cleft باریک و بسته مشخص می‌شود که از کلاواریا تا بطن امتداد دارد و توسط grey matter پوشیده شده است. بالینی معمولاً با hemiplegia و تشنج تظاهر می‌کند، بدون لزوماً تأخیر شدید تکاملی.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب:  Open lip cleft باز و وسیع است و بیشتر با تأخیر تکاملی متوسط تا شدید همراه است.

گزینه ج: در transmantle infarction، پوشش cleft توسط white matter است، نه grey matter.

گزینه د: Polymicrogyria می‌تواند مجاور cleft در schizencephaly دیده شود، اما hallmark آن cleft ترانس‌منتال نیست.

بررسی گزینه انتخابی:

لیزنسفالی تیپ ۱ یا کلاسیک با ویژگی‌هایی همچون سطح صاف مغز، ضخیم شدن قشر، شیارهای سیلوین پهن و کم‌عمق، و کاهش یا فقدان شیارها شناخته می‌شود. این یافته‌ها دقیقاً در متن ذکر شده‌اند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: پلی‌میکروژیریا ← برخلاف لیزنسفالی، در پلی‌میکروژیریا شیارها متعدد و ریز (overconvoluted) هستند و ضخامت قشر طبیعی یا نزدیک به طبیعی است؛ نه صاف و ضخیم.

گزینه ج: پاچی‌ژیریا ← اگرچه در پاچی‌ژیریا نیز تعداد شیارها کم است اما آنها پهن و مسطح هستند و کل مغز را درگیر نمی‌کنند؛ در صورت سؤال کل سطح صاف مطرح شده که بیشتر با لیزنسفالی تیپ ۱ مطابقت دارد.

گزینه د: آگنزیس سپتوم پلوسیدوم ← می‌تواند همراه لیزنسفالی باشد، ولی به‌تنهایی توضیح‌دهنده این یافته‌ها نیست.

بررسی گزینه انتخابی:

پاچی‌ژیریا با تعداد کم شیارها که پهن و مسطح‌اند مشخص می‌شود. همچنین برخلاف لیزنسفالی کامل، در پاچی‌ژیریا کل مغز درگیر نمی‌شود و به همین دلیل به آن «لیزنسفالی ناقص» هم گفته می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: لیزنسفالی کامل ← در این حالت کل سطح مغز صاف بوده و شیارها کاملاً وجود ندارند؛ نه بخشی از آن.

گزینه ج: پلی‌میکروژیریا ← در این اختلال شیارها بسیار متعدد و ریز هستند و ضخامت قشر طبیعی است؛ برخلاف پاچی‌ژیریا.

گزینه د: لیزنسفالی تیپ ۲ (Cobblestone) ← این حالت با overmigration نورون‌ها، مننژ ضخیم، ناهنجاری‌های حفره خلفی و  CMDهمراه است که در صورت سؤال مطرح نشده‌اند.

بررسی گزینه انتخابی:

در لیزنسفالی ناقص، یک گرادیان قدامی-خلفی دیده می‌شود. در  LIS1(کروموزوم 17) لوب‌های پیشانی و تمپورال رشد بیشتری دارند، یعنی اکسیپیتال و پریتال گرفتارتر هستند. در  DCX(XLIS) برعکس است، یعنی لوب‌های اکسیپیتال و پریتال رشد بیشتری دارند و درگیری در نواحی قدامی بارزتر است. بنابراین پاسخ صحیح گزینه ب است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: در جهش LIS1 برعکس است: لوب‌های فرونتال و تمپورال رشد بهتری دارند، نه اکسیپیتال و پریتال.

گزینه ج: نادرست است؛ چون در LIS1 درگیری بیشتر در نواحی خلفی (parieto-occipital) است.

گزینه د: شدت درگیری در قدام و خلف یکسان نیست و بسته به نوع جهش گرادیان دارد.

 بررسی گزینه انتخابی:

Subcortical band heterotopia (Double cortex) به‌صورت باند یکنواخت ماده خاکستری در عمق مغز، بین قشر و بطن جانبی، و جداشده توسط لایه سفید ظاهر می‌شود. این حالت اغلب با جهش  DCXدر دختران همراه است و تظاهر بالینی شایع آن صرع است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: پلی‌میکروژیریا ← در آن قشر نازک با شیارهای متعدد و ریز دیده می‌شود، نه باند یکنواخت ماده خاکستری.

گزینه ج: لیزنسفالی تیپ ۱ ← در آن سطح مغز صاف و قشر ضخیم است، نه ایجاد باند جداگانه.

گزینه د: هتروتوپی پری‌ونتریکولار ← به صورت ندول‌های ماده خاکستری چسبیده به دیواره بطن‌ها دیده می‌شود، نه یک باند یکنواخت میان قشر و بطن.

بررسی گزینه انتخابی:

 cobblestone لیزنسفالی (Type 2) به‌علت  overmigrationنورون‌ها رخ می‌دهد و با چسبندگی مننژ به سطح صاف قشر، دیسپلازی حفره خلفی، تغییر شکل زیک‌زاکی ساقه مغز مشخص می‌شود. این حالت با  Congenital Muscular Dystrophyهمراه است و علائم بالینی کودک در سؤال دقیقاً با آن منطبق است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: لیزنسفالی تیپ ۱ ← سطح مغز صاف و ضخیم است اما مننژ طبیعی است و حفره خلفی معمولاً سالم باقی می‌ماند.

گزینه ب: پاچی‌ژیریا ← تنها بخشی از مغز را درگیر می‌کند و علائم بالینی شدید  CMDندارد.

گزینه د: پلی‌میکروژیریا ← قشر بیش‌ازحد شیار خورده و ریز است، برعکس لیزنسفالی صاف.

بررسی گزینه انتخابی:

هتروتوپی ساب‌اپندیمال به‌صورت ندول‌های صاف و بیضوی با محور موازی دیواره بطن ظاهر می‌شود. آنها سیگنال مشابه ماده خاکستری دارند و برخلاف هامارتوم‌ها انهانس نمی‌گیرند. تظاهر بالینی شایع آن صرع است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: هامارتوم ساب‌اپندیمال در اسکلروز توبروز ← این ضایعات نامنظم، با محور عمود بر دیواره بطن، اغلب هتروژن با کلسیفیکاسیون یا گلیوز هستند و ممکن است انهانس کنند.

گزینه ج: Subcortical band heterotopia ← به‌صورت باند یکنواخت ماده خاکستری بین قشر و بطن دیده می‌شود، نه ندول ساب‌اپندیمال.

گزینه د: پلی‌میکروژیریا ← با قشر بیش‌ازحد شیارخورده و ریز مشخص می‌شود و ندول موازی بطن ایجاد نمی‌کند.

بررسی گزینه انتخابی:

focal subcortical heterotopia می‌تواند اختلالات حرکتی و شناختی متغیر ایجاد کند و اغلب با سایر ناهنجاری‌های تکاملی مغز مثل شیزنسفالی، میکروسفالی، پلی‌میکروژیریا، دیس‌ژنز کورپوس کالوزوم یا فقدان سپتوم پلوسیدوم همراه است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ چون اگرچه ممکن است به‌صورت اتفاقی هم دیده شود، ولی درگیری وسیع معمولاً با علائم عصبی مثل صرع یا اختلال شناختی همراه است.

گزینه ب: نادرست است؛ چون هتروتوپی‌ها در تمام سکانس‌ها ایزوسیگنال با قشر هستند و انهانس نمی‌گیرند.

گزینه د: نادرست است؛ چون قشر روی ضایعه معمولاً نازک است و شیارها سطحی‌اند، نه طبیعی و عمیق.

 بررسی گزینه انتخابی:

Hemimegalencephaly یک ناهنجاری ساختمانی ناشی از اختلال در تکثیر، مهاجرت و سازمان نورونی است که به صورت overgrowth هامارتوماتوز یک نیم‌کره تظاهر می‌کند. یافته‌های تصویربرداری شامل بزرگ شدن نیم‌کره، ضخیم شدن قشر، سیگنال غیرطبیعی ماده سفید، مناطق پاچی‌ژیریا/پلی‌میکروژیریا/هتروتوپی، کلسیفیکاسیون احتمالی و شاخ فرونتال بطن مستقیم و نوک‌تیز با سپتوم پلوسیدوم ضخیم‌شده است. این تابلوی کامل دقیقاً با همی‌مگالانسفالی تطابق دارد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: لوبوتومی قدامی ← یک مداخله جراحی است، نه مال‌فورماسیون تکاملی.

گزینه ج: اسکلروز توبروز ← می‌تواند هامارتوم ساب‌اپندیمال یا ضایعات کورتیکال ایجاد کند، اما بزرگی نیم‌کره با الگوی مشخص شاخ فرونتال نوک‌تیز ندارد.

گزینه د: لیزنسفالی تیپ ۱ ← با سطح صاف و ضخیم قشر مشخص می‌شود، ولی همی‌مگالانسفالی نیست و بطن‌ها الگوی توصیف‌شده را نشان نمی‌دهند.

بررسی گزینه انتخابی:

FCD شایع‌ترین ضایعه در سری‌های جراحی صرع کودکان است. به همین دلیل تشخیص و محل‌یابی دقیق آن در MRI اهمیت حیاتی دارد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: نادرست است؛ چون FCD می‌تواند در هر بخشی از قشر مغز ایجاد شود و حتی بیش از یک لوب را درگیر کند.

گزینه ج: نادرست است؛ چون همراهی با اسکلروز هیپوکامپال در FCD نوع III دیده می‌شود، اما این ویژگی همیشگی نیست.

گزینه د: نادرست است؛ چون اگرچه تشخیص دشوار است، ولی در بسیاری از موارد (به‌خصوص در انواع مشخص مثل IIB) قابل شناسایی بوده و جراحی موفق امکان‌پذیر است.

بررسی گزینه انتخابی:

FCD type IIB با Balloon cells شناخته می‌شود و در تصویربرداری ویژگی‌های مشخصی دارد:

·       سیگنال غیرطبیعی ماده سفید زیرقشری

·       بلورینگ مرز grey–white junction

·       ضایعه یک‌لوبی، well-defined

·       الگوی ترنس‌منتل sign

·       این ویژگی‌ها امکان افتراق آن از سایر مال‌فورماسیون‌های کورتیکال را فراهم می‌کنند و همین دقت در تشخیص است که آن را کاندید مناسبی برای جراحی با outcome بهتر می‌سازد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: ویژگی هتروتوپی ساب‌اپندیمال است، نه FCD.

گزینه ج: مربوط به لیزنسفالی تیپ ۱ است.

گزینه د: مشخصه subcortical band heterotopia (double cortex) است.

بررسی گزینه انتخابی:

در مغز فاقد میلین، ضایعات FCD به‌دلیل تضاد سیگنال با ماده سفید اطراف بهتر دیده می‌شوند. به مرور و با تکمیل میلینه شدن مغز، کنتراست بین ضایعه و ماده سفید کمتر می‌شود و ممکن است ضایعه محو یا ناپدید شود (disappearing lesion).

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ چون ظاهر FCD در طول تکامل مغز تغییر می‌کند.

گزینه ج: برعکس است؛ در کودکی قابل مشاهده است و با میلینه شدن ممکن است مخفی شود.

گزینه د: نادرست است؛ با میلینه شدن کامل، ضایعه سخت‌تر دیده می‌شود نه آسان‌تر.

بررسی گزینه انتخابی:

در FCD می‌توان از ارتباط بین درناژ وریدی و قشر دیسپلاستیک به‌عنوان نشانه کمکی استفاده کرد. وجود وریدهای بزرگ کورتیکال غیرطبیعی در محل قشر دیسپلاستیک می‌تواند سرنخی در MRI باشد. علاوه بر این، تکنیک‌هایی مانند Surface views برای شناسایی الگوی غیرطبیعی ژیرال/سولکال و CT برای شناسایی کلسیفیکاسیون نیز کمک‌کننده هستند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: FCD به‌طور تیپیک انهانس نمی‌گیرد؛ انهانس یکنواخت ویژگی آن نیست.

گزینه ج: برعکس است؛ در FCD ممکن است الگوی ژیرال/سولکال غیرطبیعی دیده شود.

گزینه د:  Surface views می‌توانند ضایعه را برجسته‌تر کنند، نه اینکه همیشه قشر طبیعی نشان دهند.

بررسی گزینه انتخابی:

NF-1 شایع‌ترین سندروم نوروکوتانئوس با شیوع 1 در 3000 تا 4000 تولد است. این بیماری شایع‌ترین اختلال ارثی CNS و شایع‌ترین سندروم توموری ارثی است. علت آن جهش در کروموزوم 17 در ژن کدکننده نوروفیبرومین است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ NF-1 اتوزوم غالب است نه مغلوب.

گزینه ج: نادرست است؛ جهش کروموزوم 22 و ژن مرلین مربوط به  NF-2 است.

گزینه د: نادرست است؛ حدود نیمی از بیمارانNF-1  جهش جدید دارند، بنابراین انتقال از والدین تنها در نیمی از موارد رخ می‌دهد.

بررسی گزینه انتخابی:

Optic pathway glioma در NF-1معمولاً  pilocytic astrocytoma WHO grade I است. این تومورها در  NF-1بیشتر عصب بینایی را درگیر می‌کنند (برخلاف موارد غیر NF-1که تمایل به درگیری کیاسم و پس‌کیاسم دارند) و با پیش‌آگهی بهتر همراه‌اند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: مربوط به موارد غیر NF-1است. در NF-1درگیری عصب شایع‌تر است.

گزینه ج: نادرست است؛ اغلبWHO grade I  هستند نه grade IV.

گزینه د: اغلب در کودکی تشخیص داده می‌شوند و فقط حدود نیمی علامت‌دار هستند.

بررسی گزینه انتخابی:

fusiform expansion عصب بینایی یکی از یافته‌های تیپیک OPG در NF-1 است. همراهی با sphenoid wing dysplasia و plexiform neurofibroma نیز تصویری بسیار اختصاصی از NF-1 می‌سازد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: Optic neuritis باعث تورم منتشر عصب بینایی می‌شود اما fusiform و یافته‌های استخوانی/نوروفیبروم ندارد.

گزینه ج: Retinoblastoma یک تومور رتین است و ضایعه داخل کاسه چشم و مرتبط با شبکیه ایجاد می‌کند، نه عصب بینایی و بال اسفنوئید.

گزینه د: Optic nerve meningioma می‌تواند عصب را ضخیم کند و الگوی tram-track ایجاد کند اما با نوروفیبروم و sphenoid wing dysplasia همراه نیست.

بررسی گزینه انتخابی:

در دورال اکستازی، غلاف عصب بینایی به دلیل پرشدگی با CSF گشاد می‌شود در حالی‌که خود عصب اندازه طبیعی دارد. این حالت باید از OPG با درگیری ساب‌آراکنوئید افتراق داده شود که در آن ریم تومورال اطراف عصب دیده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف:  ویژگی OPG ساب‌آراکنوئید است و به نفع تومور است نه دورال اکستازی.

گزینه ج: اتساع دوکی‌شکل (fusiform expansion) مشخصه OPG است، نه دورال اکستازی.

گزینه د: دیسپلازی بال اسفنوئید و نوروفیبروم پلکسی‌فرم از یافته‌های شایع NF-1 هستند اما افتراق مستقیم دورال اکستازی از  OPGرا مشخص نمی‌کنند.

 بررسی گزینه انتخابی:

برای تشخیص NF-1 باید حداقل دو معیار اصلی وجود داشته باشد. گزینه ب شامل دو معیار اصلی است: «دو یا بیشتر ندول لیش عنبیه» و «فرد درجه اول مبتلا به NF-1».

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: ضایعات اسکلتی تیپیک (مثل sphenoid dysplasia یا cortical thinning) معیار اصلی هستند اما اسکولیوز معیار فرعی است، بنابراین ترکیب این دو کفایت نمی‌کند.

گزینه ج: لکه café au lait معیار اصلی است اما کوتاه‌قدی و ماکروسفالی معیارهای فرعی هستند و به تنهایی کافی نیستند.

گزینه د: نوروفیبروم پلکسی‌فرم معیار اصلی است اما پکتوس اکسکاواتوم معیار فرعی است، لذا این ترکیب تشخیص قطعی را نمی‌سازد.

بررسی گزینه انتخابی:

در NF-1، آستروسیتوم‌های ساقه مغز معمولاً کم‌تهاجمی‌تر از موارد غیرNF-1 هستند و بیشتر در مدولا و مزانسفال (به‌ویژه tectal plate) دیده می‌شوند. تومورهای این نواحی حتی می‌توانند باعث هیدروسفالی به علت تنگی مجرا شوند ولی رفتار زیستی آن‌ها اغلب خوش‌خیم است و گاهی پسرفت خودبه‌خودی دارند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف:  اغلب WHO grade I pilocytic astrocytoma هستند، نه گرید III.

گزینه ب: برعکس است؛ درNF-1 درگیری پونز کمتر و درگیری مدولا/تکتال شایع‌تر است و سیر خوش‌خیم‌تر دارد.

گزینه د: برعکس است؛ این تومورها می‌توانند خوش‌خیم باشند و حتی پسرفت کنند، بنابراین همیشه تهاجمی و علامت‌دار نیستند.

بررسی گزینه انتخابی:

UBOs یا همان ضایعات هامارتوماتوز NF-1، در 80-60٪ بیماران (بیشتر در کودکان) دیده می‌شوند. در MRI مشخصه آن‌ها هایپرسیگنال در T2، سیگنال نرمال یا مختصراً هایپرسیگنال در T1 (در گانگلیون‌های قاعده‌ای)، بدون  mass effectو بدون کنتراست‌گیری است. در سنین پایین تعدادشان بیشتر است، بین ۴ تا ۱۰ سال افزایش می‌یابند و بعد از ۲۰ سال نادر می‌شوند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: UBOs با کلسیفیکاسیون همراه نیستند و در MRI بهترین وضوح دارند.

گزینه ج: برعکس؛ در بزرگسالان نادر هستند و با افزایش سن کاهش می‌یابند.

گزینه د: معمولاً در pons، مخچه، کپسول داخلی، گانگلیون‌های قاعده‌ای، تالاموس و هیپوکامپ دیده می‌شوند، نه در قشر.

بررسی گزینه انتخابی:

plexiform neurofibroma یکی از معیارهای تشخیصی NF-1 است. به صورت ضایعه منتشر، مولتی‌نودولار ظاهر می‌شود، چندین فاسیکول یا تنه عصبی بزرگ را درگیر می‌کند و لوکالیزاسیون تیپیک آن اربیت همراه با dysplasia بال اسفنوئید است. این ضایعات هیپودنس در CT و در MRI هتروژن، T1 هیپوسگینال و T2 هایپرسگینال با انهانسمنت متغیر هستند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: ویژگی neurofibroma ساده است.

گزینه ب: ضایعات cauda equina با target sign در T2 بیشتر به نفع neurofibroma ساده هستند.

گزینه ج: عدم ارتباط با مسیر عصبی ویژگی neurofibroma نیست؛ این ضایعات معمولاً along-nerve دیده می‌شوند.

بررسی گزینه انتخابی:

یکی از شایع‌ترین تغییرات استخوانی در NF-1 sphenoid wing dysplasia است. این ضایعه موجب ایجادdefect  در بال اسفنوئید شده و لوب تمپورال از طریق آن وارد اربیت می‌شود. در رادیوگرافی ساده نمای تیپیک "empty orbit" یا "bare orbit" ایجاد می‌شود. بالینی این تغییر می‌تواند با پروپتوز و اگزوفتالموس ضرباندار همراه باشد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: اتساع منفرد سوراخ عصبی می‌تواند در neurofibroma ساده دیده شود، نه اختصاصی sphenoid wing dysplasia.

گزینه ج: کلسیفیکاسیون خطی مسیر عصب بینایی بیشتر به نفع  optic nerve meningiomaاست.

گزینه د: kyphoscoliosis  در NF-1دیده می‌شود اما قوس معمولاً تیپیک توراسیک با زاویه تند است، نه lumbar mild curve.

بررسی گزینه انتخابی:

در NF-1 تغییرات استخوانی ستون فقرات شایع‌اند. یکی از مشخص‌ترین آن‌هاkyphoscoliosis  توراسیک با قوس تند است که به علت دیس‌استوزیس اولیه اسکلتی ایجاد می‌شود. علاوه بر این می‌توان dural ectasia، scalloping مهره‌ای و lateral meningocele را نیز مشاهده کرد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: اسکولیوز کمری خفیف غیراختصاصی است و در NF-1 شایع نیست.

گزینه ج: فیوژن مهره‌ای (بلوک ورتبرا) بیشتر در اختلالات مادرزادی ستون فقرات مثل Klippel-Feil دیده می‌شود.

گزینه د: کلسیفیکاسیون لیگامان زرد اختصاصی NF-1 نیست و بیشتر در دژنراتیو یا بیماری‌های متابولیک مشاهده می‌شود.

بررسی گزاره ها:

·       گزاره 1 درست است: شایع‌ترین CNS tumour در NF-1،pilocytic astrocytoma است.

·       گزاره 2 درست است: UBOs در کودکی شایع‌ترند و در بزرگسالی نادر.

·       گزاره 3 درست است: sphenoid wing dysplasia یکی از یافته‌های تیپیک اربیت است.

·       گزاره 4 درست است: NF-1 با نئوپلاسم‌های غیر CNS مثل pheochromocytoma، carcinoid، rhabdomyosarcomaو CML همراه است.

بررسی گزینه انتخابی:

TS یک سندروم نوروکوتانئوس چندسیستمی است، اما از نظر مرگ‌ومیر بیشترین تأثیر را بیماری‌های عصبی دارند. شایع‌ترین آن‌ها صرع (به‌ویژه infantile spasm) و subependymal giant cell astrocytoma (GCA) است که می‌تواند باعث هیدروسفالی و عوارض شدید شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: بیماری‌های قلبی (رابدومیوسارکوم و آنوریسم) ممکن است خطرناک باشند اما سهم کمتری در کاهش طول عمر دارند.

گزینه ب: بیماری‌های کلیوی (آنژیومیولیپوم و RCC) علت شایع morbidities هستند ولی از نظر مرگ‌ومیر رتبه دوم بعد از CNS دارند.

گزینه ج: بیماری‌های ریوی (LAM و پنومونی) هم نقش دارند ولی اهمیتشان کمتر از CNS و کلیه است.

بررسی گزینه انتخابی:

Tuberous sclerosis یک بیماری اتوزوم غالب است که با نفوذ بالا و بیان فنوتیپی متغیر مشخص می‌شود. دو ژن درگیر شناخته شده‌اند: TSC1 و TSC2  که هر دو پروتئین‌های سرکوب‌کننده تومور را کد می‌کنند. حدود 70-60٪ بیماران به صورت جهش جدید هستند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: نادرست است؛ بیماری اتوزوم مغلوب نیست و بیشتر موارد  sporadicهستند.

گزینه ج: نادرست است؛ علاوه بر TSC1، ژن  TSC2هم شناسایی شده و نقش مهمی دارد.

گزینه د: نادرست است؛ هر دو ژن TSC1 و TSC2 دخیل‌اند و منحصر به TSC2 نیست.

بررسی گزینه انتخابی:

SENها شایع‌ترین ضایعه مغزی در  TSهستند (95–88٪) و می‌توانند کلسیفیه شوند، ولی برای افتراق از GCA باید به محل و سیر توجه کرد. GCAها معمولاً در caudothalamic groove نزدیک فورامن مونرو قرار دارند، رشد پیشرونده در تصویربرداری سریال نشان می‌دهند و می‌توانند باعث هیدروسفالی شوند. این ویژگی‌ها آن‌ها را از SEN افتراق می‌دهد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: SENها بیشتر به صورت ندول‌های منتشر کنار بطن دیده می‌شوند، بدون رشد واضح.

گزینه ب: کلسیفیکاسیون می‌تواند هم در  SENو هم در  GCAدیده شود، بنابراین افتراق‌ دهنده قطعی نیست.

گزینه د: هر دو ضایعه ممکن است انهانس شوند، بنابراین عدم انهانسمنت ویژگی افتراقی GCA نیست.

بررسی گزینه انتخابی:

رتینال هامارتوما در  TSمعمولاً نزدیک دیسک بینایی، اغلب دوطرفه و متعدد است. در  CTبه‌صورت ندول رتینال کلسیفیه ظاهر می‌شود. افتراق آن از رتینوبلاستوم دشوار است، ولی وجود همزمان ندول‌های کلسیفیه ساب‌اپندیمال (SENs) یا سایر یافته‌های  TSبه نفع هامارتوماست. در مقابل، کلسیفیکاسیون منفرد رتینال بدون همراهی ضایعات  CNSبیشتر به نفع رتینوبلاستوم است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: ویژگی تیپیک رتینال هامارتوما در  TSاست، نه رتینوبلاستوم.

گزینه ب: کلسیفیکاسیون رتینال همراه با کلسیفیکاسیون ساب‌اپندیمال بیشتر به نفع  TSاست.

گزینه د: میکروفالمی و لکوکوریا هم در  TSگزارش می‌شوند، اما وجود ضایعات متعدد و همراهی سیستمیک به نفع  TSاست.

بررسی گزینه انتخابی:

Sturge–Weber syndrome با انژیوم لپتومننژیال مشخص می‌شود که باعث ایسکمی مزمن، آتروفی قشر و نهایتاً کلسیفیکاسیون کورتیکال tramline می‌گردد که معمولاً از ۲ سالگی به بعد در رادیوگرافی جمجمه دیده می‌شود. این یافته یکی از مشخص‌ترین کلیدهای تصویربرداری است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: ضایعات سفیدمغزی هایپرسگینال غیر اختصاصی هستند و معیار اصلی محسوب نمی‌شوند.

گزینه ج: درگیری می‌تواند دوطرفه هم باشد ولی اغلب یک‌طرفه است؛ بنابراین همیشه قرینه نیست.

گزینه د: بزرگ شدن کوروئید پلکسوس می‌تواند رخ دهد اما معمولاً یک‌طرفه و در همان سمت ضایعه است، نه دوطرفه متقارن.

بررسی گزینه انتخابی:

Sturge–Weber syndrome  با port-wine stain صورت، انژیوم لپتومننژیال هم‌طرف و علائم بالینی شامل شروع تشنج‌های فوکال در سال اول زندگی، تاخیر تکاملی، همی‌پارزی پیشرونده، اختلال بینایی و افت شناختی مشخص می‌شود. تشنج‌ها اغلب مقاوم به دارو می‌شوند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: مربوط به  NF-1است.

گزینه ج: ترکیب café-au-lait با giant cell astrocytoma مربوط به  Tuberous sclerosis است.

گزینه د: تشنج‌های ژنرالیزه با آنژیوفیبروماهای صورت نیز از تظاهرات Tuberous sclerosis است، نه Sturge–Weber.

بررسی گزینه انتخابی:

NF-2 یک بیماری اتوزوم غالب با جهش در کروموزوم ۲۲ است که مشخصه‌ی بارز آن vestibular schwannoma دوطرفه است. سایر تومورها شامل مننژیوم، شوانوم‌های دیگر اعصاب کرانیال/پریفرال و اپاندیموما (به‌ویژه نخاعی) هستند. در بزرگسالان تظاهر شایع کم‌شنوایی است، اما در کودکان ممکن است با تشنج یا فلج عصب فاسیال بروز کند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: مربوط به NF-1 است (کروموزوم ۱۷، نوروفیبرومین، café-au-lait).

گزینه ج: مربوط به Tuberous sclerosis است (آنژیوفیبروما صورت، GCA).

گزینه د: مربوط به Sturge–Weber syndrome است (port-wine stain، آنژیوم لپتومننژیال).

بررسی گزینه انتخابی:

در Neurocutaneous melanosis، خوشه‌های ملانوسیت در محل‌های تیپیک مانند لوب تمپورال قدامی و داخلی، مخچه و پونز دیده می‌شوند. ملانین باعث ایجاد کاهش زمانT1 (T1 shortening) شده و در MRI به صورت هایپرسیگنال درT1 ظاهر می‌شوند. درCT هم می‌تواند به صورت مناطق هیپردنس دیده شود، اما تشخیص دشوارتر است. انتشار لپتومننژیال ممکن است باعث هیدروسفالی شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: مربوط به Sturge–Weber syndrome است (port-wine stain و tramline calcification).

گزینه ب: مربوط به UBOs در NF-1 است.

گزینه ج: مربوط به Tuberous sclerosis است (SEN و GCA).

بررسی گزینه انتخابی:

• گشادشدگی کوچک انتهای کانال نخاعی یا ترمینال ونتریکل حاصل incomplete retrogressive differentiation است که طیsecondary neurulation  رخ می‌دهد. این یافته شایعاً بدون علامت بوده و می‌تواند در کودکان دیده شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: بسته‌شدن کرانیال نورال تیوپ در روز ۲۵ مربوط به primary neurulation است و ارتباطی به ترمینال ونتریکل ندارد.

گزینه ب: تشکیل نوتوکورد طی گاسترولاسیون رخ می‌دهد و مرحله‌ای مقدماتی برای القای نورال پلیت است، نه علت گشادشدگی ترمینال کانال.

گزینه د: هاجرت سلول‌های اپی‌بلاست از Hensen node برای تشکیل مزودرم و نوتوکورد در gastrulation است، نه برای بروز ضایعه توصیف‌شده.

بررسی گزینه انتخابی:

• تکامل نخاع در سه مرحله اصلی رخ می‌دهد:

۱. گاسترولاسیون ( week3-2): تشکیل دیسک سه لایه‌ای و نوتوکورد.

۲. نورولاسیون اولیه ( week4-3): القای نوتوکورد ← تشکیل نورال پلیت و نورال تیوب، بسته شدن کرانیال نورال تیوب در روز ۲۵.

۳. نورولاسیون ثانویه ( week6–5): تشکیل توده سلولی کاودال و retrogressive differentiation ← منشأ بافت عصبی دیستال به S2 و کونوس مدولاریس.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: در این گزینه گاسترولاسیون بعد از نورولاسیون اولیه ذکر شده که غلط است؛ درحالی‌که گاسترولاسیون مقدم است.

گزینه ج: در این گزینه گاسترولاسیون در انتها آمده که اشتباه است چون اولین مرحله محسوب می‌شود.

گزینه د: در این گزینه ترتیب نورولاسیون اولیه و ثانویه برعکس شده است.

 بررسی گزینه انتخابی:

• در spinal dysraphism بسته ضایعه با پوست پوشیده می‌شود، اما در۵۰٪ موارد نشانه‌های پوستی (cutaneous markers) مثل dimple، سینوس پوستی، hairy naevus یا همانژیوم وجود دارد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: لکه کافه‌اوله بیشتر در بیماری‌های نوروفیبروماتوزیس دیده می‌شود و ارتباطی با دیسرافیسم ندارد.

گزینه ج: خال آبی یا Mongolian spot یک یافته شایع در نوزادان آسیایی و آفریقایی است و مارکر دیسرافیسم نیست.

گزینه د: ماکول هیپوپیگمانته (ash-leaf spot) از علائم tuberous sclerosis است، نه spinal dysraphism.

بررسی گزینه انتخابی:

• مطالعات نشان داده‌اند که برخلاف تصور رایج، conus در نوزادان هم به سطح بزرگسالی رسیده و در ۹۸٪ موارد بالای L2/L3 قرار دارد. شایع‌ترین محل بین T11/12 و L1/2 است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف:  این یک misconception است. طناب نخاعی در نوزاد پایین‌تر قرار ندارد، بلکه به سطح نهایی خود تا زمان تولد رسیده است.

گزینه ج:  مشاهده conus در L3 یا پایین‌تر غیرطبیعی و نشانه tethered cord محسوب می‌شود.

گزینه د: بعد از جراحی untethering، سطح  conusیا  neural placodeتغییر نمی‌کند و معمولاً همان‌جا باقی می‌ماند، هرچند علائم بالینی بهبود می‌یابد.

بررسی گزینه انتخابی:

• میلومننگوسل شایع‌ترین فرم open spinal dysraphism است که در آن نورال پلاکود فراتر از سطح پوست بیرون می‌زند و توسط ساک مننژی- CSF پوشیده می‌شود. این ضایعه تقریباً همیشه با Chiari II malformation همراه است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: در میلوسل پلاکود هم‌سطح سطح پوست قرار می‌گیرد و ساک منننگوسل وجود ندارد.

گزینه ج: دیاستماتومیلیا (split cord syndrome) یک ناهنجاری متفاوت است که ممکن است همراه ضایعات دیگر باشد اما به‌تنهایی توصیف فوق را ایجاد نمی‌کند.

گزینه د: کیست آراکنوئید ضایعه‌ای اکتسابی یا مادرزادی در فضای ساب‌آراکنوئید است و با بیرون‌زدگی نورال پلاکود و ناهنجاری استخوانی همراه نیست.

بررسی گزینه انتخابی:

• تفاوت کلیدی میلوسل با میلومننگوسل در این است که در میلوسل نورال پلاکود flush با سطح پوست است و هیچ ساک منننگوسل وجود ندارد.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: شایع‌ترین نوع open spinal dysraphism میلومننگوسل است، نه میلوسل.

گزینه ج: همراهی با Chiari II malformation مختص میلومننگوسل است، نه میلوسل.

گزینه د: هر دو ضایعه حاصل اختلال در primary neurulation هستند، نه secondary neurulation.

بررسی گزینه انتخابی:

• یکی از علل وخامت بالینی پس از ترمیم میلومننگوسل، رتتِرینگ مجدد نخاع و تشکیل سیرینکس است که می‌تواند به‌مرور منجر به اسکلیوز شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: هیدروسفالی معمولاً ۲ تا ۳ روز پس از عمل رخ می‌دهد، هرچند ممکن است پیش از عمل هم دیده شود؛ کاهش بعد از عمل شایع نیست.

گزینه ب: سطح کونوس یا نورال پلاکود حتی پس از جراحی تغییر نمی‌کند و به سطح طبیعی برنمی‌گردد.

گزینه د: جراحی داخل رحمی می‌تواند از بروز کامل Chiari II malformation پیشگیری کند یا شدت آن را کم کند، اما سایر یافته‌ها (مثل enlarged massa intermedia یا falx fenestration) باقی می‌مانند.

 بررسی گزینه انتخابی:

• در لیپومیلوسل اتصال پلاکود–لیپوما داخل کانال نخاعی قرار دارد.

• در لیپومیلومننگوسل این اتصال خارج کانال است. این تفاوت کلیدی در افتراق آن‌هاست.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: این ویژگی مربوط به لیپومیلومننگوسل است، نه لیپومیلوسل.

گزینه ب: بالعکس است؛ در لیپومیلومننگوسل محل اتصال خارج از کانال است.

گزینه د: هر دو ضایعه بر اساس McClone’s hypothesis ناشی از اختلال در primary neurulation (premature disjunction) هستند، نه secondary neurulation.

بررسی گزینه انتخابی:

• Chaotic lipoma با گسترش ونترال اطراف نورال پلاکود همراه است و جراحی آن به‌دلیل همین موقعیت غیرمعمول بسیار دشوار است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: لیپوماهای دورسال محل اتصال مشخص و برداشت نسبتاً آسان دارند.

گزینه ب: لیپوماهای transitional به سمت کونوس امتداد می‌یابند اما هنوز اتصال مشخص دارند.

گزینه د: لیپومای فیلوم ترمیناله از نظر جراحی دشوار نیست و بیشتر به دلیل تترینگ و ضخیم‌شدن فیلام اهمیت دارد.

بررسی گزینه انتخابی:

• در مننگوسل خلفی، کیسه CSF پوشیده از دورا و آراکنوئید از طریق نقص استخوانی خلفی بیرون‌زده و به‌صورت توده‌ای زیرپوستی در خط وسط تظاهر می‌کند. این نوع بیشتر در ناحیه لومبوساکرال دیده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: مننگوسل قدامی معمولاً پره ساکرال است و بیشتر در کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان همراه با درد کمری و اختلالات ادراری–مدفوعی دیده می‌شود.

گزینه ج: مننگوسل خلفی بیشتر در ناحیه لومبوساکرال شایع است، نه سرویکال.

گزینه د: مننگوسل قدامی اغلب با caudal agenesis همراه است، پس ارتباط با ناهنجاری‌های دیگر دارد.

بررسی گزینه انتخابی:

• لیپوم‌های intramedullary و intradural به‌عنوان CSD بدون توده شناخته می‌شوند. آن‌ها معمولاً در خط وسط خلفی و در سطح سرویکوتوراسیک قرار دارند. این ضایعات ناشی از  premature disjunctionهستند و در MRI خصوصیات سیگنالی چربی (hypointense در STIR) را نشان می‌دهند.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: مننگوسل خلفی همیشه یک توده بالینی زیرپوستی ایجاد می‌کند.

گزینه ب: لیپومیلومننگوسل با یک توده چربی زیرپوستی همراه است.

گزینه د: ترمینال میلوسیستوسل با گشادشدگی کانال مرکزی و ایجاد دو ساک CSF در MRI مشخص می‌شود و به‌صورت توده تظاهر می‌کند.

بررسی گزینه انتخابی:

• سینوس پوستی بالای چین ناتال با جهت کرانیال می‌تواند به‌طور فیستولی با تکال ساک ارتباط داشته باشد، خطر عفونت CNS دارد و باید بررسی (MRI یا US) و در صورت لزوم جراحی شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: ضایعات ساکروکوکسیژئال با مسیر تحتانی ارتباطی با تکال ساک ندارند و خطر عفونت CNS ندارند، مگر اینکه علائم عصبی وجود داشته باشد.

گزینه ج: همان توضیح بالا: ضایعات پایین‌تر از تکال ساک خطری برای نخاع یا CNS ندارند.

گزینه د: گودی ساده پوستی در ناحیه اینترگلوتئال بدون علائم عصبی معمولاً بی‌خطر است و نیاز به بررسی ندارد.

بررسی گزینه انتخابی:

• MRI حساس‌ترین روش در کشف یافته‌های همراه مانند سیرینکس یا درموئید داخل نخاعی است. هرچند تشخیص قطعی ارتباط با ساک دورال همیشه ممکن نیست، MRI بهترین روش برای ضایعات همراه محسوب می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: سونوگرافی می‌تواند درباره مسیر سینوس و تحرک کونوس اطلاعات بدهد، اما حساسیت آن برای ضایعات همراه کمتر از MRI است.

گزینه ج: معاینه فیزیکی می‌تواند استیگمات‌های پوستی (hairy naevus, haemangioma) را نشان دهد، ولی قادر به تشخیص ضایعات اینترااسپینال نیست.

گزینه د: ارزیابی حرکت کونوس با سونوگرافی ارزش دارد، اما کشف ضایعات همراه هدف اصلی و مهم‌تر است که MRI برتری دارد.

بررسی گزینه انتخابی:

• در دیاستماتومیلیا  نوع I، دو نیم‌کورد در دو دورال ساک کامل و مجزا قرار دارند و در انتهای پایین توسط یک زائده استخوانی- غضروفی (spur) از هم جدا می‌شوند. این  spurکاملاً اکسترا دورال است و معمولاً در سطح دم‌دورال شکاف دیده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: این ویژگی مربوط به دیاستماتومیلیا  نوع  IIاست، جایی که تنها یک دورال ساک وجود دارد و سپتوم فیبروزی می‌تواند بین دو نیم‌کورد دیده شود.

گزینه ج: این حالت بیشتر به clefting ناقص در دیاستماتومیلیا  نوع  IIشباهت دارد، نه نوع I.

گزینه د: وجود فیلام ترمیناله چرب یا تنگ بیشتر به  tethered cordمربوط است، نه دیاستماتومیلیا.

بررسی گزینه انتخابی:

• در دیاستماتومیلیا  نوع I، زائده استخوانی- غضروفی (spur) در انتهای پایین شکاف دیده می‌شود. وجود سیگنال مغز استخوان در MRI داخل این spur مهم‌ترین راه افتراق آن از یک باند فیبروزی ساده است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: باند فیبروزی در دیاستماتومیلیا نوع II به‌صورت هیپویسگنال خطی دیده می‌شود، اما این ویژگی spur استخوانی نیست.

گزینه ج: وجود یک دورال ساک در اطراف دو نیم‌کورد ویژگی نوعII  است، نه راه افتراق spur از باند.

گزینه د: فیلام ضخیم و fatty filum بیشتر با tethered cord یا همراهی سایر دیسرافیسم‌ها دیده می‌شود، اما راه افتراق spur از باند فیبروزی نیست.

بررسی گزینه انتخابی:

•  Neurenteric cysts معمولاً اینترادورال و قدامی نخاع قرار می‌گیرند و منشأ آن‌ها بقایای اندودرم است که بین نوتوکورد شکافته گیر افتاده‌اند. این ویژگی کلیدی در افتراق آن‌ها از سایر کیست‌های نخاعی است.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: کیست‌های آراکنوئید یا اپیدرموئید ممکن است در خلف نخاع قرار بگیرند و سیگنال شبیه CSF داشته باشند، ولی منشأ اندودرم ندارند.

گزینه ج: ساک خلفی CSF با نقص استخوانی عناصر خلفی بیشتر مربوط به مننگوسل خلفی است.

گزینه د: فیستول پوستی ساده ساکروکوکسیژئال بدون ارتباط با روده مشخصه pilonidal sinus یا sacrococcygeal pit است و ربطی به Neurenteric cyst ندارد.

بررسی گزینه انتخابی:

• در Caudal agenesis نوع I که ناشی از اختلال درsecondary neurulation و تشکیل caudal cell mass است، پایان نخاع معمولاً در سطح T12  و به‌صورت wedge–shaped abrupt termination دیده می‌شود.

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه الف: این ویژگی مربوط به Caudal agenesis نوع II است که پایان نخاع پایین‌تر قرار دارد و معمولاً به ساختارهایی مثل fatty filum یا مننگوسل متصل می‌شود.

گزینه ج: این هم مربوط به نوع II است که تنها caudal cell mass گرفتار است، نه نوتوکورد حقیقی.

گزینه د: این تظاهر بخشی از Currarino triad است (partial sacral agenesis + anorectal malformation + presacral mass).

 بررسی گزینه انتخابی:

•  Currarino triadاز سه یافته کلیدی تشکیل می‌شود:

1.     partial sacral agenesis (گاهی به‌صورت sacrum scimitar-shaped)

2.      malformationآنورکتال

3.     presacral mass (مثل تراتوم یا مننگوسل قدامی).

بررسی سایر گزینه‌ها:

گزینه ب: این توصیف مربوط به OEIS complex است نه Currarino triad.

گزینه ج: این مجموعه از آنومالی‌ها درVACTERL association  دیده می‌شوند.

گزینه د: این ویژگی مختص caudal agenesis نوع I است.